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アルビノ(albino 羅"albus;白い + ino" 英:albinism)とは、メラニンの生合成に係わる遺伝情報の欠損により 先天的にメラニンが欠乏する遺伝子疾患、ならびにその症状を伴う個体のことである。前者を先天性白皮症(-はくひしょう)・先天性色素欠乏症・白子症など、後者を白化個体・白子(しらこ・しろこ) 「白子」という表現には差別的な意味合いが含まれているという見方もあり、近年では使用が避けられる傾向にある。などとも呼ぶ。またアルビノの個体を生じることを白化(はくか・はっか)という。

◆ 概要

先天的なメラニンの欠乏により体毛や皮膚は白く、瞳孔は毛細血管の透過により赤色を呈する。 劣性遺伝や突然変異によって発現する。広く動物全般に見られ、シロウサギやシロヘビが有名である。ほとんどの場合、視覚的な障害を伴い、日光(特に紫外線)による皮膚の損傷や皮膚がんのリスクが非常に高い。また外部から発見されやすく、自然界での生存は極めてまれである。そのため、しばしば神聖なものやあるいは逆に凶兆とされ、信仰の対象として畏れられる。また、観賞用としても人気がある。なおアルビノは、正常な遺伝情報により白化した白変種とは異なる。

ヒトのアルビノは医学的に先天性白皮症と呼ばれる。チェディアック・東症候群 (CHS)、ヘルマンスキー・プドラック症候群 (HPS)、グリシェリ症候群 (GS) の合併症として起こる色素欠乏を白皮症に含める場合もある。

◆ 先天性白皮症

◇ 症状

先天性白皮症は、メラニンの生合成に支障をきたす遺伝子疾患であり、その結果、メラニン沈着組織の色素欠乏およびそれに付随する、下記のような症状を先天的にきたす。ただしこれらには大きな個人差がある。

・本来メラニン色素を有するはずの組織(体毛・皮膚・虹彩・脈絡膜・網膜色素上皮)にメラニン色素欠乏をきたす。

  ・体毛はメラニンの量によりプラチナブロンド(白金)からブロンド(金髪)である。メラニンがほとんどない場合、日光により黄変していることもある。

  ・皮膚は乳白色である。あるいは皮下の血液により薄紅色を呈する。

  ・虹彩はメラニンの量により無色・淡青色・淡褐色などである。メラニンのない場合は無色半透明で、眼底の血液の色が透け、瞳孔とともに淡紅色となる。

  ・脈絡膜のメラニン欠乏により、瞳孔は眼底部の血管の色が透け、淡紅色となる。脈絡膜に少量のメラニンを持つ場合はぶどう色となる。

・脈絡膜および網膜色素上皮における色素欠乏のため網膜上での光の受容が不十分で、視力が弱い。眼球振盪・斜視・乱視・近視・遠視を伴うこともある。一般に、色素量の多い人ほど視覚症状は軽い。

・虹彩に色素がない(少ない)ため遮光性が不十分で、光を非常に眩しく感じる(羞明という)。

・皮膚で紫外線を遮断できず、紫外線に対する耐性が極めて低い。

これらは全て先天的症状で、非進行性である。これら以外の点は、アルビノでない人と同じである。

◇ 検査

・ドーパ・チロシン反応

・病理検査・電顕検査:メラノサイトは正常であるが、メラノソームに異型が認められる。

・出生前の遺伝子診断も可能。

◇ 治療・対策

先天性白皮症の治療法は現在のところ見つかっていないため、処置は以下の対症療法となる。

・メラニンが不足しているので紫外線防御が常に必要である。

・視力障害など、眼科でのコントロールが必要である。

  紫外線

メラニンには、日焼けやDNAの破壊などの紫外線の害から身体を守る働きがあるが、アルビノの人にはこのメラニンがないため、紫外線に対する免疫がなく、日差しの強い日には短時間でも日光に当たっていると、皮膚が赤くなる日焼け(サンバーン)をする。また、皮膚がん発病のリスクは、メラニン量の比較的少ない白色人種よりも遥かに高い。従って、アルビノの人の紫外線対策は非常に重要である。

紫外線の影響を避けるためには日光に当たらないことが望ましいが、日常生活では不可能である。そこで、野外に出るときは直射日光をなるべく避け、SPF値が高く、UV-A・UV-B双方をカットできる日焼け止めクリームを塗り、長袖を着るなどの対策が必要である。また、目の組織も紫外線におかされやすいため、UV-Aカット機能のあるサングラスを着用するとよい(UV-Bは眼鏡のレンズ、UV-Cは大気によってカットされる)。建物の窓ガラス等、外の光を建物の内部に入れるものには、UVカットフィルターを貼るなどすると、さらに安心である。しかし、これらの対策を取っていても、完全に紫外線を取り除くことは不可能であることを留意しておく必要がある。

  視覚

; 弱視

: アルビノの人は視覚に様々な障害が現れる。それらのうち光の屈折異常(近視・遠視・乱視など)は、眼鏡やコンタクトレンズの着用により矯正が可能である。しかし、脈絡膜(暗幕の役割をする)の色素欠乏により眼球内で光が散乱し、網膜での光の受容が不十分で、またそれにより、視細胞の発達に必要な適切な光刺激が得られず視細胞が未熟であるため、眼鏡やコンタクトレンズでの視力の矯正には限界がある。そのため、遠くを見るときはオペラグラス、近くを見るときはルーペなども用いて像を大きくすれば、ある程度は視覚を補完できる。また、像の境界線が不明瞭なため、色覚による境界線の区別が重要になる。従って点字ブロックなどの黄色い警告色はとても有用である。

; 眼球振盪

: 多くの人は水平方向の眼球振盪を伴うため、視界が細かく左右に振れてさらに物が見づらくなる。視界が左右に振れるため、垂直方向より水平方向の線のほうが見やすい。例えば定規を縦に使うと目盛線が水平方向に向くため、読みやすい。また、縦書きの文章は読んでいる行を見失ってしまうので、横書きのほうが読みやすい。

; 羞明

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