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ダウン症候群( - しょうこうぐん、英Down syndrome)とは、21番染色体が1本消えずに残り、計3本(トリソミー症)持つことによって発症する、先天性の疾患群。ダウン症とも呼ばれる。多くは第1減数分裂時の不分離によって生じるが、まれに第2減数分裂時におこる場合がある。転座型を除いて誰にでも起こり得る。現在のところ根本的(医学的)な治療法・治療薬はないが、早期からの『療育』により社会生活への適応性を向上させ得る。

かつては蒙古症と呼ばれていたが、現在ではこの呼称は不適切とされている。

◆ 歴史

1866年に英国の眼科医ジョン・ラングドン・ハイドン・ダウンが論文『白痴の民族学的分類に関する考察』でその存在を発表(学会発表は1862年)。最初は「目尻が上がっていてまぶたの肉が厚い、鼻が低い、頬がまるい、あごが未発達、体は小柄、髪の毛はウェーブではなくて直毛で薄い」という特徴を捉えて「Mongolism(蒙古人症)」または「mongolian idiocy(蒙古痴呆症)」と称されており、モンゴル人などアジア系民族由来の遺伝的な障害と説明されていた。

1959年、フランス人のジェローム・レジューンによって、21番染色体がトリソミーを形成していることが発見された。

1965年にWHOによって「Down syndrome(ダウン症候群)」を正式な名称とすることが決定された。

◆ 疫学

一般には1/800という割合で発生しており、遺伝子疾患及び染色体異常の中では最も頻度が高い。20歳未満の母親による出産ではおよそ1/2000なのに対し、いわゆる35歳以上の高齢出産での発生率は、35歳でおよそ1/400、40歳でおよそ1/100、45歳でおよそ1/30と高率となっており、「統計的」には母体の加齢により発生頻度は増加する。卵子は1個のみしか排卵されないため、多数からの選択が行われる精子と違って突然変異の影響を受けやすいということに起因する。

93%が標準型21トリソミー。5%が21番染色体が折れて他の染色体に付着した転座型で、転座型の半分(全体の2%)は親が転座染色体保因者をもつ遺伝性転座。1〜2%が、個体の中に正常核型の細胞と21トリソミー(21番目の染色体が3本ある核型)の細胞とが混在しているモザイク型である。標準型は精子、卵子形成時の減数分裂における染色体不分離が原因である。転座型は親の片方が均衡転座保因者である場合もあり、適切な遺伝カウンセリングを受けることが望まれる。モザイク型は受精後の卵分裂の過程での不分離に基づく。細胞の一部は正常、一部はトリソミーというように混在する。そのため、あまり重度な障害が無い場合が多く、心臓などにも異常が少ない。

◆ 臨床像

知的障害、先天性心疾患、低身長、肥満、筋力の弱さ、頸椎の不安定性、眼科的問題(先天性白内障、眼振、斜視、屈折異常)、難聴があるが、必ず合併するわけではない。新生児期に哺乳不良やフロッピーインファントのような症状を示し、特異的顔貌、翼状頚、良く伸展するやわらかい皮膚などから疑われることもある。青年期以降にはストレスから来るうつ症状・早期退行を示す者もいる。男性の場合不妊となる可能性が非常に高く、女性の場合多くは妊娠が可能であるが、胎児のダウン症候群発症率は50%である。陽気な性格であることが多いが、気分屋・頑固などと言われる事もある。言語表出に対して言語理解やコミュニケーションの理解が良好であるために、知的発達の程度に比して良好な社会生活を送れることが多い。

40歳以降にアルツハイマー病が高確率でおきるステッドマン医学大辞典第6版。

◇ 外表奇形

顔の中心部があまり成長しないのに対して顔の外側は成長するため、釣りあがった小さい目を特徴とする顔貌(特異的顔貌)を呈する。他には舌がやや長い、手に猿線、耳介低位、翼状頚などが発生するなど。

◇ 精神発達遅滞

一般に精神発達遅滞が認められるが、その程度は様々であり、大学教育を受ける者や音楽家とし活動する者もいる。

◇ 合併奇形

ダウン症候群では高率に内臓の奇形を伴っていることが多い。

・ 鎖肛

・ 先天性心疾患(特に早期の治療を行わないと致命的となる)

・ 先天性食道閉鎖症

・ 白血病、円錐角膜、斜視、甲状腺機能亢進症、甲状腺機能低下症

◇ 青年期の心理的問題

思春期から成人期にかけて、部屋に閉じこもる、寡黙になる、といった変化が急に現れることがあり、その多くは環境の変化や契機となる出来事への適応障害または心因反応と考えてられている。しかしこの病態に対しての医学的な検討がまだ為されていないため、その治療については確立した方法がまだない。

◆ 検査

妊娠段階において妊娠15〜16週ごろに行う羊水染色体検査で診断することが可能ではある(産婦人科病院で行われる)。なお検査結果が出るまでに2〜3週間を要する。流産の危険性が1/200程度あるといわれる。一方、最新の統計調査によると羊水検査と流産危険率上昇との間には相関関係がないという結果も出てきている。

一般に学会の倫理規定などでは、正式には「医療側はこういった出生前検査は妊婦に対し積極的に進言してはいけない」とされている(厚生科学審議会先端医療技術評価部会・出生前診断に関する専門委員会)[外部リンク] 母体血清マーカー検査に関する見解(報告) ?母体血清マーカー検査の問題点と対応の基本的考え方 2対応の基本的考え方:厚生科学審議会先端医療技術評価部会 出生前診断に関する専門委員会。そのため「妊婦検診等でこういった検査を勧められなかった」としても医療側の落ち度は無いとされる(裁判事例:京都地裁平成9年1月24日判決[外部リンク] 『遺伝医学・遺伝相談に関する倫理的・法的諸問題の比較法的研究』64頁([外部リンク] 丸山英二(神戸大学大学院法学研究科))、[外部リンク] 科学研究費補助金研究課題番号12620004、京都地裁平成9年1月24日判決(平成7年(ワ)第629号)、判時1628号71頁、判タ956号239頁、[外部リンク] 医事法14(1999)号121頁 。そのため妊婦は自ら医療側に進言(結婚している妊婦の場合夫婦の同意に基づく)しないと正式には行ってもらえない。また検査の結果も、正式には「妊婦側が聞くことを希望して初めて通知出来る」とされている。

一方、英国では出生前診断が国の政策のもと行われ広く普及している。

◆ 治療

◇ 児

ダウン症は遺伝子病であるため、根本的な治療方法は無い。数十年前までは平均寿命が20歳前後であったが、これはダウン症者に多くみられる循環器合併症の外科的治療が当時はできなかったためであり、合併奇形を治療すれば健康状態は改善することができ、現在では平均寿命も50年程度に延びている。臨床像としては知的障害とあるが4年制大学を卒業した人もいる[外部リンク] 夢紡ぐ綾:日本でダウン症者として初めて4年制大学を卒業した女性のサイト。また、細胞癒合因子(CAM)が多すぎることにより、環境に反応しながら発達する前に、先行発達することが推測されている。そのため年齢が低い内は知的に高い事がある。そしてそれが早期養育・教育が発達の助けに良いと言われている。しかし、そのことにより親や子がハードスケジュールにより精神的に疲れてしまうこともあるので過熱しすぎることにも注意が必要である。

◇ 配慮

母親に原因があるとの誤解が少なくないが、95%を占めるトリソミー型においては配偶子(精子、卵)形成時の染色体不分離が原因であり、誰にでも一定の確率で起こりうる。特に母親に対するケアが最重要となる。状況に応じた遺伝カウンセリングが必要である。

◆ 議論

◇ 病気ではない

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